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华大基因打造高质量新生儿遗传代谢病检测服务

来源:网络    作者:      2019-07-18

导语:华大基因推出的新生儿遗传代谢病检测服务——“血尿同检”

华大基因推出的新生儿遗传代谢病检测服务——“血尿同检”,可有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性和特异性。该检测是通过联合采用LC-MS/MS和GC-MS两种技术,对不同体液(血液和尿液)中的代谢组数据进行综合分析。

血检即基于LC-MS/MS的新生儿遗传代谢病检测,可实现一次性检测48种疾病,且以严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种为主。而尿检即尿液代谢物检测是利用GC-MS对尿液 (或干尿片) 中130多种有机酸代谢物进行定性和定量分析,其对基于LC-MS/MS血检的多种疾病具有辅助诊断和鉴别诊断的重要作用。

以有机酸代谢病为例,这一疾病是遗传代谢病中较常见的病种,而2-羟基戊二酸尿症却是有机酸遗传代谢病中罕见的一种。一旦发病,往往错过最佳干预时机,常可致残,甚至危及生命。

“血尿同检”不仅能提供不同检测平台间的结果验证,更能实现一些代谢病特别是有机酸类代谢病的辅助诊断和鉴别诊断,从而实现更早的发现疾病,为遗传代谢病的诊断和治疗赢得时间。

同时,华大基因针对串联质谱初筛疑似阳性的患儿,可提供“血尿同检”的免费复查。此外还联合“质谱+测序”两种不同的技术,提供筛查诊断一站式解决方案,以华大多领域、多平台、多组学以及大数据分析的突出优势,全心全意打造高质量和更稳定的新生儿遗传代谢病筛查检测闭环服务。


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