6月28日，第六个国际新生儿筛查日即将到来。新生儿健康牵动万千家庭，人生健康的第一道“安检”也随之启动，而9岁的浩浩正是这道安检的“漏检者”——6年前儿保体检发现转氨酶增高，因无症状未获重视，4年前指标飙升，治疗却断断续续，直到腹胀进行性加重去医院急忙就诊，进行例行检查和基因诊断后，医生发现浩浩患有肝豆状核变性也称为威尔逊病，如不治疗，容易造成神经系统障碍及肝脏衰竭等致死致残问题。若在新生儿期通过筛查及早发现，就能够更早采取干预措施，避免产生不可逆的肝脏损伤。像浩浩这样的病患并非孤例，传统足跟血生化筛查覆盖病种有限、漏诊风险高，大量单基因遗传病患儿出生时毫无异常，待症状显现时已错过最佳干预期，这些案例揭示了一个现实：传统新生儿“安检”的探测精度还不够高，容易让潜藏的隐患成为“漏网之鱼”

政策引领 筛查步入精准快速时代

立足全民健康发展大局，“十五五”规划纲要将优生优育列为重点任务，部署实施出生缺陷防治能力提升计划，着力构建儿童健康 “防、筛、诊、治、康、管”全链条服务模式，围绕“生得安、育得好、长得健”目标，系统推进全生命周期健康管理。新生儿筛查正从“有”向“优”全面升级。通过技术进步持续降低出生缺陷风险，保障儿童健康扩大筛查病种、提高2周内诊断与治疗率、构建普惠可及、防治网络等目标，成为当前多方协同发力的核心方向。

基因科技护航 筑牢新生儿第一道健康防线

贝瑞基因积极响应国家政策，深耕高通量测序技术的应用转化，在新生儿筛查领域，深度融合二代与三代基因测序技术，依托自研GENOisi?AI智能解读系统，创新2+3联合筛查模式，推出贝新安?新生儿基因筛查方案，以前沿技术搭建全链条防护体系，为新生儿“筛诊治”全程精准提速。其三大核心优势，补齐传统筛查短板：一、基因检测覆盖范围更加科学全面，二三代测序融合，全面覆盖常规和疑难基因的检测——贝瑞基因率先将三代HiFi测序技术落地新生儿筛查，解决严重单基因病的复杂变异，专攻地贫、SMA、CAH、脆性X综合征等常规检测难点；而其二代测序扩展疾病筛查病种数量，覆盖核心至上千种遗传疾病；二、基因检测报告更加精准快速，与生化筛查并行开展、联合筛查，大幅提升疾病诊断效率、促进疾病精准分型和精准干预，依托自研AI系统显著缩短报告时间，牢牢抓住黄金干预期；三、灵活落地一体化服务，适配各级妇幼机构需求，外送检测与本地化平台两种模式，提供样本采集及提取、建库测序、数据分析和报告管理本地一体化服务。形成一套 “筛、诊、治”一体化的闭环解决方案。

权威临床验证，为技术可靠性背书

贝瑞基因深度参与国家儿童医学中心、北京儿童医院牵头的国家级科研项目，纳入700余个基因，完成5000例多中心前瞻性临床研究。同时携手专家启动“元萌康童”项目，在河南等地率先落地筛诊治闭环服务，打造可复制的儿童遗传病管理新范式。

从“十五五”政策规划到临床落地，新生儿基因筛查正从可选项目转向刚需防线。贝瑞基因以二三代测序技术融合、AI智能解读和全链条闭环服务，把出生缺陷防控关口前移至生命诞生时，用精准基因筛查作为宝宝人生的第一份礼物——让每一个中国家庭，都拥有无比安心的健康守护。